अनुवंशिकता अपत्याकडे वाहून नेणाऱ्या सूक्ष्मघटकाला चार्ल्स डार्विनने जेम्यूल - Gemmule असे नाव दिले. पुढे १८४८ मध्ये विल्हेम हॉफमेईस्टर याने पेशीविभाजन होतांना हा घटक मूळ पेशीपासून वेगळा होतांना सूक्ष्मदर्शकातून पाहिला आणि त्याला नाव दिले रंगसूत्र. ग्रीक शब्द क्रोमा याचा अर्थ रंग असा आहे तर सोमा याचा अर्थ शरीर असा आहे. म्हणजे रंगीत शरीर असलेला तो क्रोमोसोम.
१८६९ मध्ये फ्रेडरिक मायश्चर (१८४४ - १८९५) Friedrich Miescher याने प्राणिज पेशीकेंद्रकातील फॉस्फरसयुक्त रसायनाला न्यूक्लेईक म्हणजे पेशीकेंद्रकीय असे म्हटले. हे रसायन आम्लधर्मी आढळल्याने त्याला नंतर न्यूक्लेईक ऍसिड म्हणजे पेशीकेंद्रकाम्ल असे म्हटले गेले.
फेलिक्स होप सेलर (१८२५ - १८९५) (Felix Hoppe Seyler) याने वनस्पतिज पेशीकेंद्रकाम्ल वेगळे करून दाखवले.
त्या काळात दळणवळणाची साधने फारशी नसल्यामुळे एके ठिकाणी काय घडते हे दुसऱ्या ठिकाणी कळेपर्यंत बराच काळ जायचा. डार्विनने १८६८ मध्ये पॅनजेनिसिस ही संज्ञा वापरली. पॅन या ग्रीक शब्दाचा अर्थ आहे संपूर्ण किंवा अखिल असा तर जेनिसिस हा शब्द ग्रीक शब्द जीनॉस म्हणजे उगम किंवा जन्म यावरून आला. पॅनजेनिसीस या शब्दाचा आपण पूर्णजन्म असा काहीसा शब्दशः अर्थ काढू शकतो.
१८८९ मध्ये आपल्या ‘इंट्रॅसेल्यूलर पॅनजेनिसीस’ या पुस्तकात ह्युगो डी’व्हराईजन सूक्ष्म गुणकणास पॅनजेन असे म्हणतो.
ग्रेगॉर मेंडेलचा सिद्धांत ठाऊक नसलेल्या ह्युगो डी’व्हराईज, कार्ल कॉरेन्स आणि एरिक व्हॉन त्शेमार्क या तिघांनी १९०० मध्ये आपल्या स्वतंत्र संशोधनातून पण जन्मदात्यांकडून जैविक गुणधर्म अपत्याकडे जातात असाच निष्कर्ष काढला. परंतु हे गुणघटक पेशीमध्ये नक्की कुठे असतात हे मात्र या तिघांना ठाऊक नव्हते.
१९०५ मध्ये विल्यम बेटसन या ब्रिटीश शास्त्रज्ञाने जेनिटीक्स या शब्दाचा प्रथम वापर केला. तरी रंगसूत्रे आणि गुणसूत्रे यांचे नक्की कार्य काय, ते कसे चालते अशी अनेक कोडी अनुत्तरित होती.
विल्हेम रूक्स याने सुचवले की प्रत्येक रंगसूत्रावर वेगळी माहिती नोंदलेली असते तसेच प्रत्येक रंगसूत्र एकमेव असे वैशिष्ट्यपूर्ण असे असते. म्हणजे एकासारखे दुसरे कधीच नसते. थिओडोर बोव्हेरी याने गुणधर्माचे वाहक हे रंगसूत्रांद्वारे म्हणजे क्रोमोसोमद्वारे होते हे दाखवून दिले. या सगळ्या गोष्टी, अनुवंशिकता आणि रंगसूत्रांचे कार्य यातील परस्परसंबंध बोव्हेरीने सप्रयोग सिद्ध करून उलगडून दाखवल्या. वॉल्टर सटन आणि बोव्हेरी यांनी पुढे एका ग्रंथातून ‘अनुवंशिकतेचा रंगसूत्र सिद्धांत’ मांडला.
डॅनिश शास्त्रज्ञ विल्हेम योहान्सेन Wilhelm Johannsen याने १९०९ मध्ये पायाभूत कायिक कार्यकारी गुणघटकास गुणसूत्र - जीन असे नाव दिले.
ग्रेगॉर मेंडेलच्या कार्याने प्रेरित होऊन या विषयात संशोधन करणार्याo थॉमस हंट मॉर्गन (१८८६ - १९४५) याने १९१० मध्ये शोधून काढले की गुणसूत्रे - जीन्स ही रंगसूत्रांवर - क्रोमोसोमवर असतात. या संशोधनाबद्दल मॉर्गनला ‘नोबेल’ मिळाले.
१९२८ मध्ये ‘ग्रिफीथ प्रयोगा’द्वारे फ्रेड्रीक ग्रिफीथ याने उष्णता देऊन मारलेल्या प्राणघातक जिवाणूमधील जीन्स उंदराच्या शरीरातल्या त्याच प्रकारच्या जिवंत जिवाणूत संक्रमित/आरोपण करून दाखवले आणि दाखवून दिले की जीन संक्रमित करता किंवा एका ठिकाणाहून दुसरीकडे वाहून नेता येतात तसेच जीन्सचे दुसर्याज पेशीत आरोपण देखील करता येते.
गुणसूत्रात बदल झाले तर नवीन निर्माण होणार्या सजीवात विकृती किंवा उत्परिवर्तन घडून येते असे हरमान जे. मुल्लरने (१८९० - १९६७) शोधून काढले. त्याबद्दल १९४६ चे नोबेल त्याला प्राप्त झाले.
फेलिक्स होप सेलरचा एक विद्यार्थी आल्ब्रेख्त कोसेल (१८५३ - १९२५) याने पेशीकेंद्रकाम्लाची रचना शोधायचा श्रीगणेशा केला. त्याने यात ऍडेनाईन = A, सायटोसीन = C, गुआनीन किंवा ग्वानीन = G, आणि थायामाईन = T, (हे थायामाईन म्हणजेच ब-१ जीवनसत्त्व) ही प्रथिने पेशीकेंद्रकाम्लातून वेगळी केली. त्याबद्दल त्याला १९१० सालचे वैद्यक आणि शरीरशास्त्राचे ‘नोबेल’ मिळाले.
आता प्राथमिक घटकद्रव्ये सापडली. पण ती एकमेकांना कशी जोडली गेली आहेत किंवा पेशीकेंद्रकाम्लाची संपूर्ण रचना कशी आहे, ती पुराव्यासह कशी शोधून काढायची, सजीवाच्या गुणधर्मांत त्यांचा सहभाग काय आणि तो का व कसा वगैरे असंख्य प्रश्नांनी डोकी वर काढली. मानवी मनाची खुबी ही की प्रश्न दिसला की त्याचे उत्तर शोधायचे कुतूहल जास्त उभारीने डोके काढते. मग जीवशास्त्रज्ञ, रसायनशास्त्रज्ञ, भौतिकशास्त्रज्ञ, सर्वांनी आपापली शस्त्रे परजून पेशीकेंद्रकाम्लाच्या दिशेने रोखली. त्यातूनच मग विज्ञानाच्या जीवरसायन, जैवभौतीकी वगैरे नवनवीन शाखा निर्माण झाल्या आणि विकास पावल्या.
क्रमशः